Spinocerebelläre Ataxien SCA
Basis-Diagnostik
FGF14 (SCA27), ITPR1 (SCA15/16+29), SPG7, SPTBN2 (SCA5), PNPLA6 (SPG39), PRKCG (SCA14), SCA17 – TBP Repeat, DRPLA – ATN1 Repeat, SCA1,2,3,6,7, FXTAS
Spinocerebelläre Ataxien SCA – autosomal dominant
Basis-Diagnostik
FGF14 (SCA27), ITPR1 (SCA15+29), KCNC3 (SCA13), PDYN (SCA23), PRKCG (SCA14), SPTBN2 (SCA5), TMEM240 (SCA21), TTBK2 (SCA10), VAMP1 (SPAX1), SCA17 – TBP Repeat, DRPLA – ATN1 Repeat, SCA1,2,3,6,7, FXTAS
Erweiterte Diagnostik
AFG3L2 (SCA28), CACNA1A (SCA6), CACNA1G (SCA42), CACNB4, CCDC88C (SCA40), DNAJC5, DNMT1, EEF2 (SCA26), ELOVL4 (SCA34), ELOVL5 (SCA38), KCNA1, KCND3 (SCA19), SCN2A, SLC1A3, TGM6 (SCA35), TRPC3 (SCA41), ATP1A3, SPG7
Spinocerebelläre Ataxien SCA – autosomal rezessiv und X-chromosomal
Basis-Diagnostik
ADCK3 = COQ8A, ANO10 (SCAR10), APTX, PNPLA6 (SPG39), POLG, SETX (SCA8), SPG7, STUB1 (SCAR16), FRDA
Erweiterte Diagnostik
ABCB7, AFG3L2 (SPAX5), AHI1, ARL13B, ATP8A2, C5orf42, CA8, CC2D2A, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CSPP1, DARS2, EIF2B1, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FLVCR1, FXN, GBA2 (SPG46), GOSR2, GRID2 (SCAR18), GRM1 (SCAR13), INPP5E, KIAA0586, KIF1C (SPAX2), KIF7, MARS2 (SPAX3), MRE11A, MTPAP (SPAX4), NPC2, NPHP1, OPA1, PDE6D, PIK3R5, PNKP, POC1B, RPGRIP1L, SACS (SPAX), SIL1, SNX14 (SCAR20), SPTBN2 (SCAR14), SYNE1 (SCAR8), SYT14 (SCAR11), TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WWOX (SCAR12), ZNF423
Spinocerebelläre Ataxien (SCA)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| SCA1 | ATXN1 | 164400 |
| SCA2 | ATXN2 | 183090 |
| SCA3 (Machado-Joseph-Erkrankung) | ATXN3 | 109150 |
| SCA6 | CACNA1A | 183086 |
| SCA7 | ATXN7 | 164500 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei 2-3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.