Spinocerebelläre Ataxien (SCA)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| SCA1 | ATXN1 | 164400 |
| SCA2 | ATXN2 | 183090 |
| SCA3 (Machado-Joseph-Erkrankung) | ATXN3 | 109150 |
| SCA6 | CACNA1A | 183086 |
| SCA7 | ATXN7 | 164500 |
Aus genomischer DNA werden die jeweiligen CAG-Repeats mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert..
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei 2-3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.