Potocki-Shaffer Syndrom

Erkrankung Chromosom OMIM
Potocki-Shaffer Syndrom 11p11.2 601224

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromsomale Region 11p11.2 auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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