| Erkrankung | Chromosom/Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Potocki-Lupski Syndrom | 17p11.2 | 610883 |
| Potocki-Lupski Syndrom | RAI1 | 610883 |
Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromosomale Region 17p11.2 auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht. Je nach Anforderung können zusätzlich die codierenden Exons des RAI1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert werden.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.