Pick-Krankheit

Frontotemporale Demenz (FTD)

Erkrankung Gen OMIM
FTD PSEN1, MAPT 600274
FTD mit /ohne Parkinsomismus MAPT 600274
FTDP17 MAPT 600274
FTD, Ubiquitin-positiv (FTDU) GRN 607485
FTLD-TDP, GRN-related GRN 607485
Primäre, progressive Aphrasie (PPA) GRN 607485
FTD3 CHMP2B 600795
FTLD-TDP, TARDBP related TARDPB 612069
FTD-ALS C9ORF72 105550
Pick Disease of Brain (PIDB) MAPT, PSEN1 172700

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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