FG-Syndrom
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| FG-Syndrom | MED12 | 305450 |
| Opitz-Kaveggia Syndrom | MED12 | 305450 |
Aus genomischer DNA wird das Exon 21 des MED12 Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 1 bis 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.