Okihiro Syndrom

Erkrankung Gen OMIM
Okihio Syndrom SALL4 607323
Duane-Radial-Ray Sydrom SALL4 607323
IVIC Syndrom SALL4 607801

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des o.g. Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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