Basis-Diagnostik
ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1
Noncompaction Kardiomyopathie (NCCM)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| NCCM Typ 3 | LDB3 | 601493 |
| NCCM Typ 4 | ACTC1 | 613424 |
| NCCM Typ 5 | MYH7 | 613426 |
| NCCM Typ 6 | TNNT2 | 601494 |
| NCCM | MYBPC3 | |
| NCCM | LMNA |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.