| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Kongenitale Muskeldystrophie 1C | FKRP | 606612 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 bis 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.