| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Multiple hereditäre Exostosen Typ 1 | EXT1 | 133700 |
| Multiple hereditäre Exostosen Typ 2 | EXT2 | 133701 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 3 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.