Loeys-Dietz Syndrom Typ 1 und 2

Loeys-Dietz Syndrom (LDS)

Erkrankung Gen OMIM
LDS1A TGFBR1 609192
LDS2A TGFBR1 608967
LDS1B TGFBR2 610168
LDS2B TGFBR2 610380

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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