Langer-Giedion Syndrom

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS)

Erkrankung Gen/Chromosom OMIM
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 TRPS1 190350
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 8q24.1 150230
Langer-Giedion Syndrom 8q24.1 150230
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3 TRPS1 190351

Diagnostik

Je nach Anforderung werden aus genomischer DNA die codierenden Exons des TRPS1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zudem kann mittels MLPA die chromosomale Region 8q24.1 auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht werden.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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