Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Basis-Diagnostik

CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN

Erweiterte Diagnostik

ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRPM4

Katecholaminerge poylmorphe ventrikuläre

Tachykardie (CPVT)

Erkrankung Gen OMIM
CPVT1 RYR2 604772
CPVT2 CASQ2 611938

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei 4 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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