Joubert Syndrom

Basis-Diagnostik

AHI1 (Joubert 3), CC2D2A (Joubert 9), CEP290 (Joubert 5), NPHP1 (Joubert 4), RPGRIP1L (Joubert 7), TMEM216 (Joubert 2), TMEM67 (Joubert 6)

Erweiterte Diagnostik

ARL13B (Joubert 8), ATXN10, C5orf42 (Joubert 17), CEP41 (Joubert 15), CSPP1 (Joubert 21), INPP5E (Joubert 1), KIAA0586 (Joubert 23), KIF7 (Joubert 7), PDE6D (Joubert 22), POC1B, TCTN1 (Joubert 13), TCTN2 (Joubert 24), TCTN3 (Joubert 18), TMEM138 (Joubert 16), TMEM231 (Joubert 20), TMEM237 (Joubert 14), TTC21B, ZNF423 (Joubert 19)

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