Hämophilie B

Hämophilie B (HEMB)

Erkrankung Gen OMIM
Hämophilie B F9 306900

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des F9-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche sequenziert. Zusätzlich wird das F9-Gen auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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