Glukosetransporter-Defekt (GLUT1/GLUT1DS)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| GLUT1DS1 (autosomal rezessiv) | SLC2A1 | 612126 |
| GLUT1DS2 (autosomal dominant) | SLC2A1 | 606777 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.