Friedreich’sche Ataxie

Erkrankung Gen OMIM
Friedreich´sche Ataxie FXN 229300

Diagnostik

Aus genomischer DNA  wird der GAA-Block des FXN-Gens mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert. Kann bei dieser PCR kein oder nur ein Allel nachgewiesen werden, wird die Repeat-Region des FXN-Gens mittels TP-PCR untersucht. Zusätzlich werden die codierenden Exons des FXN-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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