Episodische Ataxie

Basis-Diagnostik

CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

Episodische Ataxie (EA)

Erkrankung Gen OMIM
EA1 KCNA1 160120
EA2 CACNA1A 108500

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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