Skelettdysplasien aufgrund von Mutationen im Sulfat Transpoter Gen
Erkrankung | Gen | OMIM |
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Achondrogenesie 1B | SLC26A2 | 600972 |
Atelosteogenesie Typ 2 | SLC26A2 | 256050 |
Diastrophe Dysplasie | SLC26A2 | 222600 |
rezessive multiple epiphysäre Dysplasie | SLC26A2 | 226900 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist etwa 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.