Skelettdysplasien aufgrund von Mutationen im Sulfat Transpoter Gen
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Achondrogenesie 1B | SLC26A2 | 600972 |
| Atelosteogenesie Typ 2 | SLC26A2 | 256050 |
| Diastrophe Dysplasie | SLC26A2 | 222600 |
| rezessive multiple epiphysäre Dysplasie | SLC26A2 | 226900 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist etwa 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.