| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ I | COL5A1, COL5A2 | 130000 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB | CHST14 | 601776 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIC | ADAMTS2 | 225410 |
Aus genomischer DNA werden die COL5A1-Exons 1-66 und COL5A2-Exons 1-54 mittels PCR amplifiziert und anschließend einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Darüber hinaus wird das COL5A1-Gen mittels MLPA auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht. Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 8 Wochen.
Aus genomischer DNA wird das Exon 1 des CHST14-Gen mittels PCR amplifiziert und anschließend einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen.
Aus genomischer DNA werden die Exons 1-22 des ADAMTS2-Gen mittels PCR amplifiziert und anschließend einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen.
Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familien-mitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.