Cri du Chat Syndrom

Erkrankung Chromosom OMIM
Cri du Chat Syndrom 5p15.2 123450

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromsomale Region 5p15.2 auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Menü