Azoospermiefaktor (AZF)

Erkrankung Gen OMIM
Azoospermiefaktor AZFa, AZFb, AZFc 415000

Infertilität ist ein Problem, von dem etwa 13 bis 18 Prozent aller Paare betroffen sind. Die Gründe für eine ungewollte Kinderlosigkeit sind vielfältig und verteilen sich gleichmäßig auf Mann und Frau. Nicht selten hat die Infertilität genetische Ursachen.

Genetik

Etwa 20 bis 25 Prozent aller infertilen Männer weisen eine Azoospermie oder eine hochgradige Oligospermie auf. Eine genetisch bedingte Azoospermie kann unter anderem durch eine Veränderung der Samenleiter (obstruktive Azoospermie; siehe CBAVD) im Zusammenhang mit Mutationen im CFTR-Gen hervorgerufen werden oder durch eine gestörte Spermatogenese aufgrund submikroskopischer Deletionen im Y-Chromosom.

Der Azoospermiefaktor (AZF) beschreibt drei Regionen (AZFa, AZFb, AZFc) auf dem langen Arm des Y-Chromosoms (Yq11.22-11.23), in denen mehrere Gene und Genfamilien lokalisiert wurden, die für den Ablauf der Spermatogenese unentbehrlich sind. Deletionen in der AZF-Region werden bei 5-10 Prozent der Männer mit nicht-obstruktiver Azoospermie oder schwerer Oligospermie gefunden. Die Symptomatik kann bezüglich der Ausprägung der Infertilität bzw. Subfertilität variieren.

Mikrodeletionen der AZF-Region entstehen meist de novo, können aber bei erhaltener Zeugungsfähigkeit (Subfertilität) oder bei künstlicher Befruchtung mittels ICSI auf männliche Nachkommen übertragen werden.

Diagnostik

Die Deletion der chromosomalen Regionen AZFa, AZFb und AZFc kann mittels PCR überprüft werden. Durch Amplifikation von insgesamt sechs Y-cromosomalen Markern der AZF-Regionen, die in den Richtlinien für molekulargenetische Diagnostik Y-chromosomaler Mikrodeletionen empfohlen werden (Simoni et al., 2004: „EAA / EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004“), können mehr als 90 Prozent aller Deletionen nachgewiesen werden.

Der Bearbeitungszeitraum liegt bei etwa 1 Woche.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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