Basis-Diagnostik
CACNA1H, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, JRK, NIPA2, SLC2A1
Absence-Epilepsie der Kindheit
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Absence-Epilepsie der Kindheit | CACNA1H | 611942 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.