Postnatale Chromosomenanalyse

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Postnatale Chromosomenanalyse

 

Die postnatale (nachgeburtliche) Chromosomenanalyse dient zur Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps des Patienten. Die Darstellung der Chromosomen zur Diagnostik konstitutioneller  Chromosomenaberrationen beim Menschen ist grundsätzlich aus jedem Biopsiematerial möglich, das kernhaltige und teilungsfähige Zellen enthält. Zur Ermittlung des konstitutionellen Chromosomensatzes wird aufgrund der leichten Verfügbarkeit in der Regel eine Chromosomenanalyse nach Lymphozytenkultur durchgeführt.

 

Indikation

 

Indikation für die zytogenetische Diagnostik ist der klinische Verdacht auf

 

Autosomenaberrationen bei:

 

  • geistigem und psychomotorischem Entwicklungsrückstand

  • akrofazialen Dysmorphiezeichen, besonders wenn sie mehrfach und in Kombination mit Entwicklungsrückstand auftreten

  • kleineren und größeren Fehlbildungen der Organsysteme (Gehirn, Herz, Lunge, Magen und Darm, Nieren, Genitale, Skelett)

 

Gonosomenaberrationen bei:

 

  • Hypoplasie der äußeren Genitalien bzw. intersexueller äußerer Genitalstatus

  • primärer und sekundärer Amenorrhoe, prämature ovarieller Insuffizienz

  • Pubertas tarda, primärer Hypogonadismus, Gonadendysgenesie

  • kleinwüchsigen Mädchen mit Turner-Stigmata

 

und Fertilitätsstörungen bei:

 

  • Zustand nach gehäuften Aborten und Totgeburten

  • vor geplanten Maßnahmen der Reproduktionsmedizin (ICSI u.a.)

 

Methode

Die Präparation der Chromosomen erfolgt im Stadium der Mitose. Zur Anhäufung von Mitosen werden die kernhaltigen Lymphozyten des peripheren Blutes in einer sterilen synthetischen Nährlösung (Kulturmedium) für  72 h vermehrt. Dabei werden insbesondere die T-Lymphozyten durch Zugabe des Mitogens Phytohämagglutinin zur Teilung angeregt. Um die Ausbeute mitotischer Zellen zu erhöhen, werden die Zellen vor Abbruch der Zellkultur durch Zugabe von Colchicine in der Metaphase arretiert.

Nach hypotoner Behandlung und Fixierung der Zellen können Präparate zur Chromosomenanalyse hergestellt werden.

Eine differentielle Färbung der Chromosomenpräparate ermöglicht die Identifizierung der Chromosomen, ihre geordnete Darstellung im Karyogramm und die Diagnose von Chromosomenmutationen. Routinemäßig erfolgt eine GTG-Bänderung (G-bands by Trypsin using Giemsa).

 

Bei bestimmten Fragestellungen kommen folgende Techniken zum Einsatz:

 

Giemsa-Übersichtsfärbung: Ermittlung der spontanen und induzierten Bruchrate

QFQ: Q-Bandendarstellung nach Behandlung mit Quinacrine

CBG: C-Bandendarstellung nach Behandlung mit Bariumhydroxid und Giemsa

NOR-Färbung: Darstellung der nukleolusorganisierenden Region mit Silbernitrat

DA/DAPI-Färbung: Nachweis von Heterochromatin der Chromosomen 1, 9, 15, 16 und Y

Replikationsbandendarstellung (T- und B-Pulse)

Replikationsfärbung: Darstellung von Schwester-Chromatidaustauschen

 

Bei vital bedrohlichen Zuständen und wichtigen Entscheidungsfindungen werden außer einer Chromosomenanalyse (Dauer: 3 Tage) zusätzliche FISH-Analysen (Dauer: 12 h) angeboten.

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

Dipl.-Biol. Viola Langhof

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

  

Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden