Neurologische Erkrankungen

Neurologische Erkrankungen  

Erkrankung Gen

Alzheimer-Demenz APP, APOE, PSEN1, PSEN2
CADASIL NOTCH3
Chorea Huntington IT15
Creutzfeldt-Jacob Krankheit PRNP
Dystonie TOR1A, GCH1, TH, THAP1, SGCE, SLC2A1
Episodische Ataxie KCNA1, CACNA1A
Fatale Familiäre Insomnie PRNP
Fra(X) Syndrom FMR1
Fragiles-X-assoz. Tremor / Ataxie Syndrom (FXTAS) FMR1
Friedreich'sche Ataxie FRDA
Frontotemporale Demenz MAPT, PSEN1, CHMP2B, GRN, C9ORF72
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom PRNP
Kreatin-Defizienz Syndrom SLC6A8
Leukodystrophie, autosomal-dominant LMNB1
L1 Syndrom L1CAM
MASA Syndrom L1CAM
Morbus Wilson ATP7B
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung PLP1
Parkinson SNCA, PARK2, PINK1, DJ1, LRRK2
Pick-Krankheit MAPT, PSEN1
Segawa Syndrom GCH1, TH
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1 CX26, CX30, CX31
Spastische Paraplegie Typ 1, X-chromosomal L1CAM
Spastische Paraplegie Typ 2, X-chromosomal PLP1
Spinocerebelläre Ataxien 1, 2, 3 und 6 SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6