Nachweis von Mikrodeletionssyndromen

 

Nachweis von Mikrodeletionssyndromen

Bei der konventionellen Chromosomendiagnostik wird eine Auflösung von 450 – 550 Banden pro haploidem Chromosomensatz erreicht. Das entspricht einer Erkennbarkeit im Bereich von 5 – 10 Megabasenpaaren. Kleinere chromosomale Deletionen können nur mit einer Spezialuntersuchung, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Technik), erkannt werden. Das bedeutet aber auch, daß eine Mikrodeletion ohne klinische Verdachtsdiagnose in der Regel nicht diagnostizierbar ist.

 

Folgende Mikrodeletions-Syndrome, deren Bild im einzelnen beschrieben wird, werden in unserem molekular-zytogenetischen Labor bestimmt:

 

Syndrom

Lokalisation

OMIM

Angelman Syndrom

15q11-13

105830

Cri-du-chat Syndrom

5p15.2

123450

Ichthyosis

Xp22.3

308100

Kallmann Syndrom

Xp22.3

308700

Mikrodeletionssyndrom 1p36

1p36

607872

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2

22q11.2

188400

Mikrodeletionssyndrom 22q13.3

22q13.3

606232

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Xp22.3

-

Miller-Dieker Syndrom

17p13.3

247200

Prader-Willi Syndrom

15q11-13

176270

Smith-Magenis Syndrom

17p11.2

182290

Williams-Beuren Syndrom

7q11.23

194050

Wolf-Hirschhorn Syndrom

4p16.3

194190

 

Eine Mikrodeletion ist molekulargenetisch betrachtet der Verlust von mehreren Genen. Die resultierenden Erkrankungen werden deshalb auch als „contiguous gene syndrome“ bezeichnet.

Die zur Hybridisierung eingesetzten Proben (sogenannte DNA-Sonden) sind spezifisch für die Genorte der jeweiligen Syndrome.

Die häufigste Ursache für die Entstehung von Mikrodeletionen ist eine nicht homologe Rekombination zwischen repetitiven Sequenzen während der Meiose.

Wenn diese Mikrodeletion de novo aufgetreten ist, ist das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder niedrig.

Bei einigen Mikrodeletions-Syndromen kann ein Elternteil Träger einer chromosomalen Mikrodeletion in schwacher phänotypischer Ausprägung sein, oder es kann ein Keimzellmosaik vorliegen. In diesen Fällen ist das Wiederholungsrisiko erhöht.

 

Wie bei allen strukturellen chromosomalen Aberrationen ist eine Chromosomenuntersuchung der Eltern, zusätzlich mittels FISH-Technik mit den entsprechenden spezifischen DNA-Sonden erforderlich.

 

Kontakt

 

Postnatal:

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

Dipl.-Biol. Viola Langhof

 

Pränatal:

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

Dipl.-Biol. Susanne Anders - Fachhumangenetikerin GfH

 

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 

Letzte Aktualisierung: Juli 2017

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden